Шнобелевская премия
Достижения, которые вызывают смех, а затем – раздумья

Геномный анализ волос Людвига ван Бетховена
Анализ основных компонентов поместил его среди европейцев, сгруппировав с немцами
Геномный анализ волос Людвига ван Бетховена
Мальте Бокер (Malte Boecker), Бетховен-Хаус

Для анализа получены, восемь прядей волос из частных и государственных (Дом Бетховена, Бонн, Американское общество Бетховена, Государственный университет Сан-Хосе, США) коллекций, принадлежащие Людвигу ван Бетховену, одному из самых влиятельных и популярных композиторов классической музыки, произведения которого заставляют грустить и радоваться, негодовать и восторгаться. По консервативным оценкам, эти волосы относятся к периоду жизни между 1821 годом и смертью в марте 1827 года. Оценили сохранность и подлинность ДНК. Пять образцов имели идентичные митохондриальные геномы гаплогруппы H1b1+16,362C с частной мутацией C16,176T и имели мужские кариотипы XY. Тестирование родства аутосомной ДНК и ДНК Х-хромосомы показало, что эти пять совпадающих образцов произошли от одного человека. Все совпадающие образцы имели образцы повреждений ДНК, соответствующие их происхождению в начале 19 века.

В свете истории происхождения волос, авторы сочли эти данные достаточным доказательством идентичности 5 независимых пучков, считали рабочей гипотезой подлинность дошедших до нас кудрей. Определили, что волосы Штумпфа (Johann Andreas Stumpff, производитель фортепиано, поддерживал композитора в последние годы жизни) сохранились лучше всего из пяти совпадающих образцов. Секвенировали ядерный геном в среднем с 24-кратным охватом, включив лабораторные и биоинформатические протоколы, оптимизированные для ультракоротких фрагментов ДНК, характерных для исторических образцов волос (средняя длина фрагмента 29,62 пар оснований). Анализ основных компонентов (PCA), выполненный на геноме Бетховена с высоким охватом, поместил его среди европейцев, сгруппировав с настоящими немцами. Тестирование на примесь среди 5 глобальных популяций показало, что предки Людвига на 99% и более были европейцами. Обнаружили сильную географическую группировку совпадений вдоль реки Рейн и на территории земли Северный Рейн-Вестфалия (ФРГ), что в значительной степени соответствует географическому распределению мест рождения немецких предков Бетховена. Гаплогруппа Y-хромосомы образца I1a-Z139 широко распространена в Европе.

Некоторые медицинские биографы композитора рассматривали инфекцию вирусным гепатитом как вероятную причину заболевания его печени. Тщательно проанализировали геном Бетховена на предмет причин и риска соматических заболеваний, в дополнение к метагеномному скринингу на наличие инфекций с последующим целенаправленным захватом ДНК. Хотя ученые не смогли определить, с точки зрения сочетания генов, объяснение серьезного нарушения слуха и заболеваний кишечника, характерных для вундеркинда, они установили генетическую предрасположенность к заболеванию печени. Метагеномный анализ показал, что гений болел гепатитом В по крайней мере за несколько месяцев до своей смерти. Вместе с его общепризнанным многими историками потреблением спиртного, полученные данные дают объяснение смертельного недуга печени Бетховена, результатом чего и стало наступление его печальной кончины.

Некоторые современники дарования говорили о том, что Бетховен обычно пил вино в естественных объемах, свойственных кругу его современников, но один близкий друг, якобы, поведал, что в 1825–1826 годах гигант музыки ежедневно выпивал за обедом не менее литра вина, заявляя, что только добродетель и искусство удерживают его от самоубийства. Пока я не напишу все произведения, которые мне захотелось сочинить, я не смогу покинуть этот волшебный мир.


Тристан Джеймс Александр Бегг (Tristan James Alexander Begg), Тоомас Кивисилд (Toomas Kivisild), Кембриджский университет, Йоханнес Краузе (Johannes Krause) Тюбингенский университет, Мальте Бокер (Malte Boecker), Бетховен-Хаус, и ещё 29 специалистов из Великобритании, Германии, США, Бельгии, Эстонии, опубликовали труд "Геномный анализ волос Людвига ван Бетховена" в журнале "Текущая биология" (Current Biology), 22 марта, 2023.
Тристан Бегг (Tristan Begg)
Тристан Бегг (Tristan Begg)


23.03.2023

(c)2010-2024 Шнобелевская премия
ig-nobel@mail.ru